세계 최고 정밀도 한국인 표준유전체 수립

-서울의대 연구소-마크로젠 공동연구 네이처 등재…정밀의학 실현 눈앞

[헤럴드경제=조문술 기자]세계 최고 정밀도의 한국인 표준 유전체가 한국 연구팀에 의해 수립됐다. 백인과 흑인 위주로 수립된 현재의 인간 표준 유전체의 ‘DNA공백’을 메우고 한국인과 아시아인에 특화된 정밀의학 실현이 가능해질 전망이다. 

서울의대 유전체의학연구소(소장 서정선·한국바이오협회장)와 생명공학기업 마크로젠(대표 정현용)은 한국인 유전체를 대상으로 기술적으로 최고 정밀도를 갖춘 아시아인 표준 유전체를 구축, 관련 논문을 네이처 최신호에 발표했다고 7일 밝혔다.

이번 연구는 최신 서열분석 기술인 롱리드 시퀀싱(long read sequencing)을 이용해 인간유전체를 분석하고 이를 새로운 알고리즘으로 연결하는 ‘신생 조합방법(de novo assembly)’이 사용됐다. 이를 통해 현존하는 유전체정보 중 가장 완벽한 인간 표준 유전체를 수립했다는 것이다.

게재된 논문명은 ‘De novo assembly and phasing of a Korean human genome’(한국인 인간 유전체의 신생 조합방법 및 단계화).

그동안 사용된 인간 표준 유전체 GRCh38은 주로 백인과 흑인 일부의 유전체를 반영한 것으로 아시아인의 분석에 상당한 문제점을 보여줬다. 특히, 기술적 한계로 인해 확인이 불가능한 190개의 DNA 영역을 공백상태로 남겨 두고 있어서 표준 유전체로서 활용도에 한계가 노출되고 있다.

표준 유전체에는 한국인을 포함한 아시아인이 가지고 있는 특이적인 유전자 정보가 반영돼 있지 않아 질병연구 또는 신약개발 때 고려되지 못했다. 따라서 한국인이나 아시아인의 질병 관련 유전자변이 또는 유전자 기능변이가 있는 것으로 보고되는 사례가 빈번했다.

공동연구팀은 기존 표준 유전체에 존재하는 총 190개의 공백 중 105개(55%)를 완벽하게 밝히는 데 성공했다. 부분적으로 해결된 72개까지 포함하면 93%(177개)의 공백을 밝혀냈다고 설명했다.

네이처지는 보도자료에서 “이번에 발표된 한국인 표준 유전체는 현존하는 유전체 중 가장 완벽한(most contiguous) 표준 유전체이며, 동시에 인종 특이적인 최초의 표준 유전체다. 아시아인 표준 유전체로써 미래 정밀의학에 사용할 수 있는 의학용 표준 유전체”라고 소개했다.

서정선 서울의대 유전체의학연구소장<사진>은 “고정밀도 아시아인 표준 유전체의 완성은 아시아 정밀의학계획을 수행하는 데 필수적인 기반을 확보한 것”이라며 “향후 45억 아시아인을 위한 정밀의료를 한국이 선도할 수 있게 됐다”고 밝혔다.

서울의대 유전체의학연구소와 마크로젠은 이번 연구를 통해 확보한 표준 유전체 구축기술을 ‘지놈아시아 100K 이니셔티브(GenomeAsia 100K Initiative)’의 연구에 핵심기술로 사용할 계획이다. 지난 2월 출범한 이 사업은 향후 3년 동안 1200억원을 투자, 아시아인 10만명에 대한 유전체정보 분석하는 것이다.

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