발달장애 유발 원인유전자 찾았다

발달장애, 지적장애 환자의 가계도 및 원인유전자 발굴 및 검증과정 모식도.[충남대 제공]

[헤럴드경제=구본혁 기자] 3cm크기의 실험물고기인 제브라피쉬와 유전자가위 기술을 활용해 자폐증과 같은 정신질환 연구가 본격화된다.

한국연구재단은 충남대학교 김철희 교수와 미국 그린우드게놈센터 슈왈츠 박사 국제공동연구팀이 발달장애, 지적장애의 새로운 원인유전자를 찾아냈다고 27일 밝혔다.

자폐증을 비롯한 정신질환과 관련, 최근 환자유전체 빅데이터 활용 및 유전자가위 기술 등의 발전으로 활발한 연구가 이뤄지고 있다.

공동연구팀은 발달장애와 지적장애를 동반할 수 있는 암필드증후군 가계의 유전체 빅데이터 분석을 통하여 원인유전자(FAM50A)를 발굴해 냈다.

발굴된 후보유전자를 제브라피쉬 모델동물 및 유전자가위기술을 이용해 질환모델링에 성공했다.

김철희 교수는 “전사체, 단백체 등 추가적인 빅데이터 분석을 통해 질환 원인유전자의 작용원리를 분자수준에서 규명함으로써 관련 질환의 조기분자진단을 위한 바이오마커로서의 활용이 기대된다”고 말했다.

과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 바이오의료기술개발사업_연구소재지원사업 지원으로 수행된 이번 연구성과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 7월 23일자에 게재됐다.

한편 연구소재 분양신청은 국가지정 질환모델링제브라피쉬은행을 통해 가능하다.

nbgkoo@heraldcorp.com

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