▲ CSI 라스베가스 ⓒ2009 Koreaheraldbiz.com

CSI속 ‘프라더윌리증후군’

저신장 증상·정신지체·비만 증상
심장병 당뇨 고혈압등 합병증 유발
위 팽창 폐 압박 호흡곤란 사망도

법의학을 기초로 다양한 살인사건의 범인을 밝혀내는 미국의 인기 드라마 시리즈 CSI 라스베가스. 시즌 6의 9화는 한 남자가 행복한 표정으로 죽은 채 쓰레기통에서 발견되는 에피소드다. 사망한 남자의 특이점은 위 속에서 일반적인 상식으론 생각할 수 없을 만큼 엄청난 양의 음식물이 나온 것이다. 인간의 위장은 보통 250㎖~1ℓ 정도의 부피지만 먹는 양에 따라 4ℓ까지 확장된다. 사망자의 사인은 바로 보통 사람의 6배가 넘는 음식물 섭취로 인해 위가 팽창돼 폐를 압박한 호흡곤란이었다.
　
어떻게 이런 일이 생긴 걸까. 사망자가 염색체 이상질환 중 하나인 ‘프라더윌리증후군(Prader-Willi Syndrome)’을 갖고 있기 때문이다.
　
이 질환의 가장 큰 특징은 바로 제어할 수 없는 식욕을 들 수 있다. 통제 불가능한 극심한 허기를 느껴 계속해서 먹는다. 때문에 환자 부모들 대부분은 냉장고에 자물쇠를 채워둔다.
　
1956년 처음 보고된 이 질환은 신생아 초기에는 근무력증에 의한 수유 곤란으로 체중이 낮지만 2, 3세 정도가 되면 식욕이 갑자기 증가하면서 먹는 양이 증가하고 음식에 대한 욕구가 강렬해지면서 비만형이 된다.
　
신장은 체중에 비해 상당히 작아 저신장 증상을 보인다. 그 외에도 학습장애 및 정신지체, 아몬드형의 눈, 작은 키, 성기 발육부전 등의 특징도 보인다. 비만이 심하기 때문에 그에 따른 심장병, 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관질환, 수면장애 등의 합병증도 다양하게 발생한다.
　
프라더윌리증후군은 대부분 15번 염색체 이상에 의해 발병한다고 알려져 있다. 아버지로부터 유래한 15번 염색체의 미세결실이 주 원인으로 75%가량을 차지하며, 부모로부터 한 개씩 유전돼야 할 15번 염색체 두 개가 모두 어머니로부터 유래되는 염색체가 또 다른 원인이다.
　
프라더윌리증후군은 염색체 이상질환이란 특성상 예방과 치료법이 딱히 나와 있지 않다. 하지만 조기 발견을 통해 관리하면 성선기능 저하와 저신장, 비만에 대한 증상적인 치료를 시행해 효과를 볼 수 있다고 전문가들은 조언한다.
　
유전자 진단 기업인 ㈜엠지메드의 강호영 대표는 “2004년부터 성장호르몬제인 ‘지노트로핀’이 보험 적용을 받고 있지만 프라더윌리증후군을 조기 발견하지 못한 환자들은 혜택을 받지 못하고 있어 빠른 진단이 이뤄져야 사회적 비용을 줄일 수 있다”고 지적했다.  　

조용직 기자