이번 연구를 수행한 윤성일(왼쪽) 중앙대학교 교수와 양시영 성균관대학교 교수.[한국연구재단 제공]

[헤럴드경제=구본혁 기자] 질병의 신호 경로와 핵심 유전자를 정밀 예측할 수 있는 AI가 등장했다.

한국연구재단은 중앙대학교 윤성일 교수, 성균관대학교 양시영 교수, 한양대학교 조찬미 교수 공동연구팀이 대규모 전사체 데이터를 기반으로 질병 연관 경로를 정밀하게 예측하고, 각 경로의 핵심 유전자를 근거와 함께 제시하는 인공지능 분석 기술 ‘세인트GSE(SaintGSE)’를 개발했다고 발표했다.

차세대 시퀀싱 기술의 발전으로 방대한 전사체(유전자 발현) 데이터가 축적되고 있으나, 이를 질병의 분자 기전과 신호전달경로 변화로 연결해 질병의 정확한 원인을 해석하는 데에는 여전히 한계가 존재했다. 특히 골관절염과 같은 복합 질환은 노화, 염증, 연골 분해 등 다양한 생물학적 기전이 동시에 작용하므로, 질병과 관련된 신호전달경로를 정밀하게 예측하고 핵심 유전자를 함께 규명하는 분석 기술이 필요하다.

방대한 데이터 속에서 질병 관련 경로를 스스로 찾아내고, 그 판단 근거를 유전자 수준에서 정량적으로 증명할 수 있는 설명가능한 인공지능 분석기술이 절실한 상황이다.

연구팀은 오토인코더와 트랜스포머 구조를 결합한 인공지능 모델 SaintGSE를 구축, 복잡한 전사체 데이터 패턴으로부터 질병 관련 신호전달경로의 활성화 여부를 정밀하게 예측하는 데 성공했다. 특히 설명가능한 AI(XAI) 기법을 도입해 인공지능이 질병 경로를 예측할 때 어떤 유전자를 결정적인 근거로 삼았는지 그 기여도를 수치화하여 제시할 수 있도록 만들었다.

연구팀이 이 모델을 골관절염 및 천연물 처리 전사체 데이터에 적용한 결과, 질병이 발생하는 분자 기전을 정확히 해석해 냈을 뿐만 아니라 치료 후보물질이 몸속에서 어떻게 작용하는지 그 기전까지 효과적으로 탐색할 수 있음을 증명했다.

SaintGSE 예측 결과와 동물실험을 통한 천연물의 골관절염 완화 가능성 검증.[중앙대학교 제공]

기존 분석법이 주로 유전자 목록의 통계적 풍부도를 평가하는 데 초점을 맞췄다면, 이 기술은 전체 전사체 패턴을 기반으로 경로 수준의 변화를 예측하고, 각 예측에 기여한 유전자를 정량적으로 제시할 수 있다. 이를 통해 샘플 특이적 질병 기전 해석뿐 아니라 바이오마커 후보 탐색, 치료표적 발굴, 약물 또는 천연물의 작용 기전 분석 등에 활용될 수 있는 가능성을 제시했다.

윤성일 교수는 “이번 연구는 인공지능을 활용해 복잡한 유전자 데이터 속에서 질병을 유발하는 핵심 경로와 원인 유전자를 설명 가능한 방식으로 도출해 낸 성과”라며 “복합 질환의 분자 기전 해석, 바이오마커 발굴, 신규 치료표적 탐색, 약물 반응 분석, 천연물 또는 후보물질의 작용 기전 예측 등에 응용될 수 있을 것”이라고 말했다.

과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 기초연구실 지원사업으로 수행된 이번 연구결과는 국제학술지 ‘골관절염 및 연골’에 4월 16일 온라인 게재됐다.