‘플라즈모닉 기반 액체생검 플랫폼’ 작동 원리도.[한국재료연구원 제공]

[헤럴드경제=구본혁 기자] 국내 연구진이 0기·1기 초기 대장암 환자의 혈액과 소변에서 암유전자를 초고감도로 검출 가능한 플라즈모닉 기반의 액체생검 플랫폼을 개발했다.

이 기술은 기존 조직검사의 부담을 줄이면서도 초기 암 단계에서 극미량의 암유전자를 찾아낼 수 있어, 암 조기진단과 재발 모니터링을 앞당길 차세대 정밀진단 기술로 주목된다.

한국재료연구원(KIMS) 바이오·헬스재료연구본부 이민영, 박성규 박사 연구팀은 초기 대장암 환자의 암 조직, 혈액, 소변 시료를 분석해 검체 간 90% 이상의 높은 일치도를 확인하며 비침습 암 정밀진단 기술로서의 임상 적용 가능성을 입증했다.

연구팀은 앞서 폐암 환자의 혈액에서 EGFR 돌연변이 유전자를 세계 최고 수준의 초고감도로 검출할 수 있는 플라즈모닉 기반 액체생검 기술을 개발한 바 있다. 이번 성과는 해당 플랫폼을 대장암의 주요 암유전자인 KRAS 분석으로 확장한 후속 연구로, 혈액뿐 아니라 소변에서도 암유전자를 검출했다는 점에서 의미가 크다.

암 정밀진단과 개인 맞춤형 치료가 확대되면서 혈액이나 소변만으로 암유전자를 분석하는 액체생검 기술에 대한 관심이 높아지고 있다. 액체생검은 몇 방울의 혈액으로 6가지 주요 암종의 몸 속 존재가능성을 예측, 조기검진과 처치로 이어지게 해준다. 혈액이나 체액 속 DNA에 존재하는 암세포 조각을 찾아 유전자검사로 분석하는 기존 조직검사에 비해 비용과 시간을 크게 낮춰준다.

하지만 초기 암 환자의 혈액과 소변에는 암유전자가 극미량으로 존재하기 때문에 기존 PCR 기반 기술이나 초고심도 NGS(차세대염기서열분석) 기술로는 검출 민감도, 분석 비용, 분석 시간 측면에서 한계가 있었다.

한국재료연구원 이민영(왼쪽) 선임연구원, 박성규 책임연구원.[한국재료연구원 제공]

연구팀은 플라즈모닉 신호 증폭 기술과 선택적 유전자 증폭 기술을 결합, 극미량의 KRAS 돌연변이를 고감도로 검출할 수 있는 액체생검 플랫폼을 개발했다. 금속 나노구조 기반의 플라즈모닉 마이크로어레이를 활용해 미세한 광신호를 크게 증폭시키고, 정상 유전자 사이에 섞여 있는 극소량의 돌연변이 유전자를 선택적으로 구분·검출할 수 있도록 설계한 것이 특징이다. 혈액뿐 아니라 소변과 같은 비침습 검체까지 분석 범위를 넓혀 환자 부담을 줄이고, 반복 검사가 필요한 암 조기진단, 동반진단, 치료 반응 평가, 최소잔존질환(MRD) 모니터링 및 재발 감지 분야에 폭넓게 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

이민영 선임연구원은 “이번 연구는 플라즈모닉 액체생검 플랫폼의 대장암 적용 가능성과 소변 기반 암유전자 분석 가능성을 입증한 성과”라며,“향후 다양한 암종에 적용 가능한 정밀진단 플랫폼으로 발전시켜 암 조기진단과 재발 모니터링에 활용할 계획”이라고 말했다.

국가과학기술연구회(NST) 글로벌 TOP 전략연구단 ‘초고감도 정밀 암유전자 분석 연구단’의 지원으로 수행된 이번 연구결과는 국제학술지 ‘엔피제이 프리시전 온콜로지’에 게재됐다.