투병 생활 연출 이미지. 기사와는 무관. [게티이미지뱅크]

[헤럴드경제=채상우 기자] 15년 동안 167번 암 진단을 받은 남성의 안타까운 사연이 전해졌다. 현재도 투병 생활을 하고 있는 그는, ‘판코니 빈혈’이라는 희귀 질환으로 인해 암에 취약한 것으로 알려졌다.

31일(현지시간) 영국 매체 더선은 암 투병을 하고 있는 션 브레이닝거(47)의 사연을 보도했다. 그가 지난 15년 동안 진단받은 암은 인후암 2회, 방광암, 식도암, 구강암 15회, 피부암 150회에 달한다. 최근에는 턱 쪽에도 암이 발견돼 치료를 받고 있다.

그는 “한번의 암 판정도 힘든데, 앞으로도 계속해 암에 걸릴 것이라는 사실을 깨닫게 되면 몸과 마음이 완전히 지칠 수밖에 없다”고 말했다.

션은 일반인보다 암 발생 위험이 750배나 높은 상태에서 살아가고 있다.션이 이토록 자주 암에 걸린 원인은 ‘판코니 빈혈(fanconi anaemia)’이라는 질환을 앓고 있기 때문이다.

희귀 유전 질환인 판코니 빈혈은 골수가 적혈구·백혈구·혈소판 등 혈액세포를 충분히 만들어내지 못하는 골수기능부전을 일으킨다. 국내 희귀질환헬프라인에 따르면 발생 빈도는 약 36만 명당 1명 수준으로 추정된다.

판코니 빈혈에 걸리면 손상된 DNA가 정상적으로 복구되지 않는다. 원인 유전자에 이상이 생기면 세포 내 DNA 손상이 축적되고, 이로 인해 혈액세포 생성이 감소하거나 비정상 세포가 증식하게 된다. 염색체 손상을 복구하는 능력이 떨어져 백혈병과 골수형성이상증후군은 물론 두경부암, 식도암, 여성 생식기암 등 다양한 악성종양 발생 위험이 크게 증가한다.

판코니 빈혈은 주로 영유아기나 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나며, 환자의 약 75%에서 선천적 신체 이상이 동반된다. 출생 시 저체중, 저신장, 소두증, 심장 및 신장 이상, 골격계 기형 등이 나타날 수 있으며, 피부에 커피색 반점이 동반되기도 한다. 일부 환자에서는 엄지손가락 기형이나 청력 저하가 발견되기도 한다.

판코니 빈혈의 치료는 환자의 상태와 질환의 진행 정도에 따라 스테로이드, 안드로겐 치료, 수혈 등을 시행할 수 있으며, 중증 골수기능부전이 있거나 질환이 진행된 경우 조혈모세포이식을 고려한다.

아울러 판코니 빈혈 환자는 백혈병과 골수형성이상증후군 발생 위험이 높아 적어도 3~4개월마다 혈액검사를 받고, 1년에 한 번은 골수검사를 받아야 한다.